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MGGM:通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
发布时间:2022-02-22

2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因,其与较低的复发风险有关,然而,当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加,目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据,而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日,一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen

2022年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因,其与较低的复发风险有关,然而,当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加,目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据,而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日,一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Genomic Medicine上题为“Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants”的研究报告中,来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究分析了来自健康父母和遗传综合征后代机体的血液和精子样本,结果发现,生殖细胞的镶嵌现象作为综合征发生的原因或许被低估了,而且精子中遗传突变的水平要高于血液中。

本文研究的总体概述。

图片来源:DOI:10.1002/mgg3.1880

就好像铺在浴室地板上的马赛克一样,人类细胞的外观和行为也各不相同,对这种现象的解释就是遗传镶嵌(genetic mosaicism),意味着同一名个体体内拥有不止一种遗传组成;健康人群的基因突变或许会局限于其生殖腺,这就被称之为生殖细胞的镶嵌现象;在生殖细胞镶嵌的情况下,后代可能在其所有细胞中都会遗传该突变事件,并出现严重的疾病症状。

这项研究中,研究人员通过对87名健康父母和被诊断为遗传性新生综合征的后代进行研究,利用一种名为液滴数字PCR的技术来寻找其机体中的生殖细胞镶嵌特征,这种方法要比在常规临床评估中使用的更为铭感,通过调查受试者的血液和精子样本,研究人员在两名健康父亲机体中发现了镶嵌现象,通过对比血液和精子样本,他们发现,其精子中镶嵌现象的水平要高于血液中,相关研究结果表明,生殖细胞的镶嵌现象或许在作为儿童遗传性新生综合征上的发病原因或许被低估了。

图片来源:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1880

医学博士Sofia Frisk说道,理解一种罕见疾病背后的分子机制是建立适当护理的关键,比如监测和治疗,其还能帮助改善对病人和其父母关于复发性风险的遗传咨询,这些研究结果或许会对如何管理临床评估产生一定的影响,主要涉及对方法的选择以及对什么组织进行分析等。综上,本文研究结构表明,对精子进行分析或许对于确定父母疾病的复发风险并改善人群的遗传咨询具有一定的临床意义。(生物谷Bioon.com)

原始出处:

Sofia Frisk, Alexandra Wachtmeister, Tobias Laurell, et al. Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants, Molecular Genetics & Genomic Medicine (2022). DOI: 10.1002/mgg3.1880

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